A ataxia-telangiectasia é uma doença genética rara que começa na infância e compromete, aos poucos, o equilíbrio, a coordenação e a fala. Até setembro de 2026, nenhum medicamento havia sido aprovado especificamente para tratar a ataxia causada por ela. Agora, o FDA, agência regulatória dos Estados Unidos, aprovou a levacetilleucina (nome comercial Aqneursa) para essa finalidade.
A notícia é relevante por ser a primeira aprovação para uma doença sem opções específicas. Mas os dados que sustentam a decisão mostram um benefício modesto, em um período curto, e deixam perguntas importantes em aberto. Por isso, vale entender o que o estudo mostrou e o que ele ainda não mostrou.
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A ataxia-telangiectasia é causada por alterações no gene ATM e é hereditária. Além da ataxia, que é a perda progressiva de coordenação dos movimentos, a doença pode causar pequenos vasos dilatados na pele e nos olhos (as telangiectasias), deficiência do sistema imunológico e maior risco de câncer.
Ela não tem cura. Também não é a mesma doença que a ataxia de Friedreich, já comentada aqui no blog: são condições genéticas diferentes, com genes e mecanismos próprios.
A aprovação se baseou em um estudo de fase 3, randomizado, duplo-cego e controlado por placebo, publicado em 2026 na revista The Lancet Neurology. O estudo teve desenho cruzado: cada participante passou por dois períodos de 12 semanas, um tomando a levacetilleucina e outro tomando placebo, em ordem sorteada. Isso permite comparar os dois tratamentos na mesma pessoa.
Participaram 73 pessoas de 4 a 50 anos, com diagnóstico genético confirmado: 47 crianças e adolescentes e 26 adultos. O estudo foi feito em 10 centros na Europa e nos Estados Unidos, e 70 participantes (96%) completaram os dois períodos.
O medicamento é tomado por via oral, em suspensão. O mecanismo exato pelo qual ele age na doença não é conhecido; a hipótese do laboratório é que ele ajude a normalizar o metabolismo da glicose no cerebelo, a região do cérebro ligada à coordenação.
O resultado principal foi medido pela SARA, escala que avalia a ataxia e vai de 0 (melhor) a 40 (pior). Com a levacetilleucina, a pontuação melhorou em média 1,92 ponto, contra 0,14 ponto no período de placebo. A diferença entre os dois períodos foi de 1,88 ponto, estatisticamente significativa.
O FDA, em sua avaliação, considerou como desfecho principal a fSARA, uma versão reduzida da escala (0 a 16) que reúne marcha, postura sentada, postura em pé e fala. Nela, a diferença foi menor, de 0,6 ponto, também estatisticamente significativa.
O laboratório também relatou melhora em outras avaliações, como a escala ICARS e a impressão clínica global dos investigadores, e benefício consistente entre crianças e adultos.
Os efeitos adversos mais comuns foram quedas, cortes na pele e infecções urinárias. Segundo o laboratório, não houve eventos graves relacionados ao tratamento nem mortes. O FDA alerta ainda que, com base em estudos em animais, o medicamento pode causar dano ao feto, e que ele não deve ser usado junto com a N-acetil-leucina em outras formas.
Para famílias e pacientes, a aprovação é um avanço real: pela primeira vez há um medicamento com indicação específica para a ataxia da ataxia-telangiectasia. Ao mesmo tempo, trata-se de um tratamento de sintomas, com benefício demonstrado em curto prazo, que não substitui o acompanhamento neurológico, a fisioterapia, a fonoaudiologia e o cuidado com os demais aspectos da doença.
A aprovação é do FDA, nos Estados Unidos. Cada país tem sua própria agência, seus critérios e seus prazos, então isso não significa disponibilidade automática no Brasil. A decisão sobre usar ou não o medicamento, e em qual momento, deve ser individualizada e discutida com o neurologista que acompanha o paciente.
O FDA aprovou, em 18 de setembro de 2026, a levacetilleucina para tratar a ataxia em pessoas com ataxia-telangiectasia que pesam pelo menos 15 kg. Em um estudo de fase 3 com 73 participantes, o medicamento melhorou a pontuação de ataxia em 12 semanas em comparação com o placebo, com efeitos adversos comuns como quedas, cortes e infecções urinárias.
É uma notícia importante por ser a primeira terapia aprovada para essa manifestação da doença. Mas o benefício medido foi modesto, o acompanhamento foi curto e a pesquisa foi patrocinada pelo laboratório. A duração do efeito e o impacto no longo prazo ainda precisam ser esclarecidos por estudos adicionais.
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Como Neurologista Especialista em Ataxia, Dr Diego de Castro concentra-se em oferecer a seus pacientes uma avaliação neurológica e investigação para diagnóstico.
Por vezes, esse caminho é fonte de grande estresse e ansiedade para pacientes e familiares, mas perseguir o diagnóstico é realmente importante.
Pessoas cujos sintomas estão piorando com o tempo, um atendimento multidisciplinar e de longo prazo pode ajudar. Trabalhar em conjunto com outras especialidades, incluindo fisioterapia, dieta, aconselhamento genético e fonoaudiologia ajuda a identificar condições subjacentes e gerenciar sintomas.
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Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP especialista em Distúrbios do Movimento e Neurogenética.
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