O tofersen é um medicamento aprovado para uma forma rara e genética de esclerose lateral amiotrófica (ELA), causada por variantes no gene SOD1, responsáveis por cerca de 2% de todos os casos da doença. Agora, os primeiros resultados de longo prazo do tratamento — com pacientes acompanhados por até 5,4 anos — foram publicados na […]

A miastenia gravis é uma doença autoimune crônica que afeta a comunicação entre os nervos e os músculos, gerando uma fadiga muscular flutuante e debilitante. Compreender o momento certo de buscar um Neurologista Especialista em Miastenia gravis é o primeiro passo para evitar complicações graves, como as crises respiratórias. Nesse artigo, Dr Diego de Castro […]

O diagnóstico da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é feito pelo quadro clínico de perda de força com atrofia muscular e pelo exame de eletroneuromiografia. Apesar da doença não apresentar cura, o tratamento da Esclerose Lateral Amiotrófica é importante para melhorar a qualidade de vida do indivíduo. Informações do Project MinE apontam que mais de 200.000 […]

Segundo o NINDS, esclerose lateral amiotrófica (ELA) consiste em um grupo de doenças neurológicas raras que envolvem principalmente as células nervosas responsáveis ​​pelo controle do movimento muscular voluntário: os músculos que produzem movimentos como mastigar, caminhar e conversar. A esclerose lateral amiotrófica também é conhecida como doença de Lou Gehrig (em homenagem ao jogador de […]

No início, pode parecer que seu diagnóstico só muda aspectos da vida como ajustar a medicação, aprender a reconhecer sintomas, etc. A Miastenia gravis (MG), no entanto, também pode afetar áreas de sua vida que você nunca esperava mudar. Você pode achar a ingestão de alimentos mais desafiadora, pois a condição afeta os músculos que […]

Segundo a National Organization for Rare Disorders, dermatomiosite é um tipo de miopatia inflamatória caracterizada por alterações inflamatórias e degenerativas dos músculos e da pele. Os sintomas associados e os achados físicos podem variar muito de caso para caso, pois os pacientes podem apresentar-se de forma diferente. As miopatias inflamatórias são um grupo de doenças […]

Segundo o Genetic and Rare Diseases Information Center, polimiosite é um tipo de miopatia inflamatória (grupo de doenças musculares caracterizadas por inflamação e fraqueza muscular crônica). Outra palavra para miopatia inflamatória é miosite. A raiz myo significa músculo e a raiz itis significa inflamação. Assim, miosite significa inflamação do músculo ou tecidos associados, como os […]

Segundo o NHS, os sintomas da Miastenia gravis são causados por uma falha da comunicação entre o nervo e o músculo. Esses sintomas decorrem da inflamação em uma região chamada junção neuromuscular. A Miastenia gravis é uma doença inflamatória auto-imune. Por meio de anticorpos, o próprio organismo ataca a junção entre o nervo e o […]

Segundo a Muscular Dystrophy Australia, Miopatia Mitocondrial é o termo utilizado para designar um grupo de doenças que afetam os músculos devido o mau funcionamento das mitocôndrias. A miopatia mitocondrial causa graus variáveis de fraqueza muscular. Além disso, também pode afetar outras partes do corpo, incluindo o cérebro, os olhos e os nervos periféricos. Os […]

Segundo a US National Library of Medicine, a Doença de Pompe é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo anormal de uma molécula de açúcar chamada glicogênio no interior das células. A Doença de Pompe é causada pela deficiência da enzima alfa-glucosidase ácida que acarreta o depósito de glicogênio especialmente das células musculares. A doença acomete […]