A distonia focal é um tipo de distonia que atinge um músculo ou uma parte específica do nosso corpo.
Segundo a Mayo Clinic a distonia é definida, de forma mais abrangente, como:
"Um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares sustentadas ou intermitentes que originam posturas e/ou movimentos anormais, habitualmente estereotipados e com frequência desencadeados ou agravados pela ação muscular voluntária.".
A distonia é focal quando um ou mais músculos de determinada região se contraem de modo involuntário. Ela pode acometer isoladamente:
Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista pela USP especialista em distúrbios do movimento, explica a distonia focal, seus tipos, causas, sintomas e tratamento.
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Na verdade, a distonia focal é um dos muitos tipos de distonia. De acordo com a Movement Disorders Society, a distonia focal é resultado de uma contração involuntária isolada e restrita a uma parte do corpo.
Quando outros músculos também se contraem involuntariamente, ao invés de distonia focal, a condição é classificada em outros tipos que incluem:
De acordo com o Dystonia Medical Research Foundation of Canada, os sintomas da distonia focal variam a depender da região e musculatura afetada. De maneira geral, os sintomas incluem:
Por esse motivo, os sintomas de distonia focal podem variar a depender do local onde há contração involuntária:
Segundo o US National Libray of Medicine, por vezes, a contração distônica só ocorre para uma atividade específica (escrever, tocar piano, tocar violão, tocar trompete, cantar). Na mão, esse fenômeno é particularmente comum.
Por exemplo, em músicos violonistas, a contração involuntária pode aparecer apenas ao tocar violão. Durante a atividade, a mão assume uma postura anormal ou treme. Quando o indivíduo realiza outra atividade com a mão (comer por exemplo) não há nenhuma alteração. Esse tipo de quadro distônico é denominado distonia focal tarefa-específica.
As formas mais comuns de distonia tarefa-específica aparecem ao escrever (cãibra do escrivão) ou tocar algum instrumento (cãibra dos músicos). Outros profissionais, que realizam muitos movimentos repetitivos, também podem ser afetados, como:
Neste vídeo, explicamos com mais detalhes a Distonia Tarefa Específica:
E especialmente para explicar o quadro distônico na mão, escrevemos um artigo inteiro. Saiba mais aqui: Conheça a Cãibra do Escrivão.
As causas da distonia focal não estão claramente esclarecidas. A maioria dos pacientes apresenta o quadro de modo espontâneo e nenhuma causa real é estabelecida.
Algumas vezes, condições neurológicas prévias podem causar o surgimento da distonia focal. Nesse subtipo de pacientes, dizemos que a condição é secundária e tem como possíveis causas:
Pesquisa da Revista Brain aponta que mesmo nos pacientes em que não encontramos causas claras, há fatores que desencadeiam o quadro distônico, entre eles:
Embora a distonia tenha sido historicamente associada ao funcionamento anormal dos gânglios da base, pesquisas recentes sugerem que não se trata apenas de um distúrbio localizado. Há uma disfunção de rede que envolve múltiplas estruturas cerebrais, resultando em perda do mecanismo normal de inibição de movimentos indesejados. Isso permite a facilitação de movimentos e contrações involuntários.
Para o diagnóstico da distonia focal é utilizado:
O passo mais importante para o diagnóstico é a história contada pelo paciente e o exame neurológico. O neurologista avalia a presença de tremor ou postura anormal na mão, pé, olhos ou onde o paciente refere a contração involuntária.
O exame de eletroneuromiografia demonstra as contrações musculares hiperativas anormais. Também pode ajudar a mapear os principais músculos envolvidos e orientar o melhor tratamento (saiba mais sobre o exame no nosso artigo: Eletroneuromiografia - Exame dos Nervos e Músculos).
Embora testes neurofisiológicos não sejam rotineiramente recomendados para diagnóstico e classificação das distonias, o mapeamento eletromiográfico pode ser um aliado importante na confirmação diagnóstica. Este exame demonstra as contrações musculares hiperativas anormais e ajuda a mapear os principais músculos envolvidos, orientando o melhor local para aplicação de toxina botulínica. A EMG também é fundamental para o diagnóstico diferencial, especialmente para distinguir a distonia de outras condições do movimento, como mioclonia.
A ressonância e os exames laboratoriais são utilizados para descartar outras doenças que estejam causando o quadro distônico.
Um achado clínico altamente específico e útil como pista diagnóstica é a presença do truque sensorial (geste antagonistique), que compreende um movimento voluntário simples para aliviar a distonia, como tocar a parte do corpo afetada ou uma região próxima. Por exemplo, pacientes com distonia cervical frequentemente tocam o lado da face ou do pescoço para corrigir a posição da cabeça.
Adicionalmente, devem ser rastreadas características de transbordamento (overflow), em que há ativação muscular para além da região afetada. O movimento em espelho é uma forma de transbordamento, onde há movimento distônico involuntário no membro contralateral quando um movimento voluntário é realizado em um lado. Estes são sinais bastante específicos da distonia e atuam como pistas clínicas úteis para o diagnóstico.
Por último, o teste genético pode ser utilizado em casos específicos e documentar a alteração genética em 10-25% dos pacientes.
Investigações moleculares em distonias isoladas esporádicas de início na idade adulta podem não ser interessante a realização do teste genético, já que a chance de encontrar uma causa genética é muito pequena, a menos que haja outros membros da família afetados.
Até o momento, mais de 200 genes foram identificados cuja mutação pode resultar em distonia, porém a genética da distonia focal e segmentar de início tardio ainda é menos compreendida que a de início precoce.
A distonia focal não tem cura, mas possui tratamento que melhora a qualidade de vida dos pacientes. Segundo pesquisa da Revista Toxins, o melhor tratamento para a distonia focal é a aplicação de toxina botulínica (Botox).
A toxina atua diretamente na região onde o nervo se liga ao músculo, diminuindo a liberação de um neurotransmissor chamado acetilcolina. Com isso, o músculo hiperativo relaxa e o paciente apresenta melhora dos sintomas.
O resultado da aplicação de toxina é melhor quanto mais preciso for o local de aplicação. Para isso, além da expertise do neurologista, pode ser utilizado o exame de eletroneuromiografia ou o ultrassom.
A toxina botulínica tipo A (TBA) é o tratamento de primeira escolha para a maioria das distonias focais. O benefício clínico pode ser observado em alguns dias e persiste por aproximadamente 3 a 4 meses em média. Recomenda-se um intervalo mínimo de 3 a 4 meses entre as aplicações para manter a eficácia do tratamento sem promover resistência ao medicamento.
A taxa de resposta ao tratamento com toxina varia a depender do tipo de distonia tratada, sendo geralmente mais eficaz em distonia focal localizada (como blefaroespasmo e distonia cervical) do que em formas segmentares ou generalizadas. A precisão da localização da injeção, frequentemente guiada por eletroneuromiografia ou ultrassom, é determinante para o sucesso terapêutico.
Para pacientes com distonia refratária ao tratamento com toxina botulínica e outros medicamentos, a estimulação cerebral profunda (DBS) é uma opção terapêutica importante. A DBS consiste na implantação de um dispositivo médico para fornecer estimulação elétrica a regiões específicas do cérebro, particularmente o globo pálido interno (GPi).
De acordo com o CONITEC (2022), a DBS é recomendada para pacientes com distonia primária generalizada refratária ao tratamento convencional, bem como para distonia cervical em casos selecionados. Os estudos mostram que em distonia primária generalizada, a DBS resulta em redução de 39,3% do comprometimento motor e 37,5% da incapacidade quando avaliados pela escala Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS).
Para distonia cervical, os resultados indicam redução média de 5,1 pontos no comprometimento motor, 5,6 pontos na incapacidade e 4,4 pontos na dor quando avaliados pela escala Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS). A DBS deve ser considerada apenas após seleção cuidadosa do paciente, com base em equipe multidisciplinar especializada em distúrbios do movimento.
A distonia focal é um distúrbio caracterizado por contrações musculares involuntárias, sustentadas ou intermitentes, que originam posturas e movimentos anômalos, frequentemente desencadeados ou agravados pela ação muscular voluntária. Os sintomas variam conforme a região afetada, sendo as formas focais (como blefaroespasmo, distonia cervical e distonia da mão) as mais prevalentes.
Embora a distonia focal não tenha cura definitiva, existe uma gama de tratamentos eficazes, sendo a toxina botulínica o tratamento de primeira escolha, com duração de 3 a 4 meses e necessidade de reaplicação para manutenção dos benefícios. Em casos que não respondem ao tratamento clínico convencional, opções terapêuticas como a estimulação cerebral profunda podem ser consideradas após avaliação pormenorizada por equipe multidisciplinar especializada.
O acompanhamento regular com um neurologista especialista em distúrbios do movimento é fundamental para estabelecer o diagnóstico correto, implementar o tratamento mais adequado a cada caso e prevenir complicações como contrações musculares permanentes e deformidades.
Um paciente pode demorar 05 anos e passar por até 10 médicos antes do diagnóstico e tratamento adequado do quadro distônico, o que causa muito desgaste em pacientes e familiares.
Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP especialista em distonia e distúrbios do movimento. Cuida de pacientes com distonia focal e outros casos distônicos complexos por meio de aplicação de botox, eletroneuromiografia e estimulação cerebral profunda.
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