A estimulação cerebral profunda, ou DBS, já é um tratamento bem estabelecido para alguns casos de distonia grave. Agora, dois estudos recentes reforçam que a resposta à cirurgia pode variar bastante entre os pacientes — e que fatores como genética e padrão dos sintomas ajudam a prever quem tende a se beneficiar mais.
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Uma revisão sistemática publicada no European Journal of Neurology analisou a eficácia do DBS em distonias monogênicas (aquelas que decorrem de uma alteração hereditária ou esporádica em um único gene específico responsável pelo controle motor no cérebro). Os autores encontraram uma alta probabilidade de bom resultado em pacientes com variantes:
Respostas intermediárias foram observadas em:
O outro estudo, publicado no Annals of Clinical and Translational Neurology, avaliou 31 pacientes com distonia submetidos ao DBS no globo pálido interno. Os pesquisadores observaram que o padrão dos sintomas, o perfil genético e dados clínicos como idade de início, duração da doença e gravidade antes da cirurgia explicaram grande parte da diferença de resposta entre os pacientes.
Na prática, esses achados reforçam que a distonia não deve ser tratada como uma doença única, com resposta igual para todos. Alguns perfis genéticos parecem ter maior chance de melhora com DBS, e o local predominante dos sintomas também faz diferença: manifestações em membros e tronco tendem a responder melhor do que sintomas cranianos.
No estudo de coorte, a melhora média no escore motor foi de 47,8% no primeiro ano e chegou a 54,3% em cinco anos. Quando os pesquisadores combinaram informações motoras, genéticas e clínicas, conseguiram explicar até 81% da variabilidade entre os pacientes, o que sugere um passo importante em direção a uma seleção mais personalizada para a cirurgia.
Esses dados ajudam a fortalecer a ideia de que o teste genético pode fazer parte da avaliação antes do DBS. Isso pode melhorar o aconselhamento pré-operatório e ajudar a definir expectativas mais realistas sobre o resultado da cirurgia.
A mensagem principal não é que o DBS funciona ou não funciona, mas que a resposta pode ser melhor prevista quando se considera o conjunto certo de informações:
Os próprios autores destacam limitações importantes, como a qualidade irregular de parte dos estudos incluídos na revisão e o número ainda pequeno de pacientes em alguns subgrupos genéticos.
Mesmo assim, o conjunto das evidências aponta para uma tendência clara: o DBS está entrando em uma fase mais personalizada, em que a genética pode ajudar a escolher melhor os candidatos e a orientar decisões antes da cirurgia.
Nota de Transparência: Comprometidos com a vanguarda da medicina, utilizamos ferramentas de IA para monitorar as notícias mais recentes da neurologia mundial. Este conteúdo foi estruturado por IA e revisado detalhadamente pelo Dr. Diego de Castro para assegurar a autoridade médica e empatia com o paciente.
Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP e especializado em Distúrbios do Movimento com experiência no tratamento de distonias. É colaborador do Ambulatório de Neurocirurgia Funcional do Hospital das Clínicas da USP onde presta assistência a esses pacientes por meio de Estimulação Cerebral Profunda (DBS). Também realiza atendimento em seus consultórios com aplicação de botox em Vitória e São Paulo.
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Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP e atua na reabilitação de pacientes com diversas condições relacionadas à dor crônica, por meio de uma avaliação neurológica elaborada e da realização da terapia por ondas de choque, entre outras abordagens terapêuticas.
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