Fraqueza Muscular Progressiva nas Pernas desde Jovem: quando pode ser Charcot-Marie-Tooth?

Tropeçar com mais frequência. Os sapatos desgastam de um jeito estranho, sempre no mesmo lado. Os pés parecem pesados. Às vezes há dormência ou formigamento nas extremidades. Se esse quadro de fraqueza muscular progressiva nas pernas soa familiar, há uma condição neurológica hereditária que merece ser investigada: a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Essa condição frequentemente passa anos sem diagnóstico e a busca por ortopedistas ou mesmo fisioterapeutas, nunca trazem explicações completas. Neste artigo, Dr Diego de Castro explica sobre esta que é a neuropatia periférica hereditária mais comum do mundo.

Quando a Fraqueza Muscular Progressiva nas Pernas deve Levantar Suspeita

Artigo publicado na StatPearls aponta muitas causas possíveis para o sintoma de fraqueza muscular progressiva nas pernas. Algumas são adquiridas:

• Inflamações
• Compressões
• Doenças autoimunes.

Outras são genéticas, presentes desde o nascimento e que se manifestam gradualmente ao longo da vida.A CMT pertence a esse segundo grupo.

O que torna a fraqueza muscular progressiva nas pernas causada pela CMT diferente de outras condições é um conjunto de características que, juntas, formam um padrão reconhecível:

• Os sintomas começam distalmente - nos pés e na parte inferior das pernas - antes de qualquer comprometimento das coxas ou dos braços
• A progressão é lenta, ao longo de anos ou décadas, o que faz com que o paciente se adapte e nem perceba o quanto perdeu de função
• Há frequentemente histórico familiar de sintomas parecidos, mesmo que nunca tenham sido diagnosticados
• As deformidades nos pés - pé cavo (arco plantar muito elevado) e dedos em garra - são sinais físicos clássicos
• A perda de reflexos tendinosos nos tornozelos é um achado consistente no exame neurológico

Fatores que Atrasam o Diagnóstico

Segundo a Mayo Clinic, a doença muitas vezes é diagnosticada erroneamente ou de maneira tardia, seja pela falta de conhecimento ou pela sobreposição de sintomas com outras doenças neurológicas.

Na prática clínica, os pacientes com CMT percorrem um caminho longo antes de chegarem ao diagnóstico correto. Ortopedistas tratam as deformidades nos pés. Fisioterapeutas trabalham a fraqueza. Clínicos gerais atribuem os sintomas ao sedentarismo ou ao envelhecimento precoce.

Casos documentados na literatura descrevem pacientes que ficaram mais de 20 anos com sintomas progressivos antes que a hipótese de CMT seja levantada. Há razões para esse atraso:

• A progressão lenta cria uma falsa normalidade. Quando os sintomas aparecem na infância ou na adolescência e evoluem muito devagar, a tendência é normalizar.
• Os sintomas iniciais são inespecíficos. Tropeçar, ter pés fracos, cansar rápido, são queixas frequentes em diversos diagnósticos. Sem o olhar de um neurologista treinado para neuropatias hereditárias, a investigação raramente aponta para CMT.
• A variabilidade dentro da mesma família confunde. Enquanto alguns membros da família têm a doença totalmente manifesta, outros têm formas muito leves. Isso dificulta o raciocínio de doença hereditária tanto para o médico quanto para o paciente.

Como a CMT Afeta os Nervos

O NHS explica que a CMT afeta os nervos periféricos, responsáveis pela comunicação entre o sistema nervoso central (cérebro e a medula espinhal) e os músculos e a pele das extremidades.

Os nervos têm uma bainha de mielina, que funciona como isolamento ao redor do nervo, protegendo-o e acelerando a transmissão do impulso. A CMT pode afetar predominantemente a mielina (formas desmielinizantes, como a CMT1) ou o próprio nervo (formas axonais, como a CMT2).

Por que a Fraqueza Começa pelas Pernas

Os nervos que chegam até os pés e as partes distais das pernas são os mais longos do corpo. E, por isso, são os primeiros e os mais intensamente afetados: quanto mais extenso, mais vulnerável a falhas ao longo do percurso.

O resultado é uma fraqueza que começa nos pés - dificuldade para levantar o pé ao caminhar, o chamado pé caído - e que sobe gradualmente com o tempo. A perda de sensibilidade segue o mesmo padrão: primeiro os pés, depois as pernas, eventualmente as mãos.

Um sinal físico que os neurologistas reconhecem imediatamente é a panturrilha ficar progressivamente mais fina pela perda de massa muscular, enquanto a coxa mantém volume por mais tempo.

Quando Investigar com Atenção

Conforme informação do NINDS, a suspeita de CMT deve ser levantada quando há combinação de:

• Fraqueza muscular progressiva nas pernas com início na infância, adolescência ou início da vida adulta
• Pé cavo ou dedos em garra sem causa ortopédica clara
• Histórico familiar de fraqueza, deformidade nos pés ou dificuldade para andar
• Perda de reflexos nos tornozelos ao exame neurológico
• Dormência, formigamento ou redução de sensibilidade nos pés e nas pernas

É importante ressaltar: a CMT costuma manifestar-se na adolescência ou início da vida adulta, e suas manifestações podem ser leves, moderadas ou graves. Isso significa que um adolescente de 15 anos com queixas sutis e um adulto de 40 anos com limitações funcionais significativas podem ter a mesma doença em estágios diferentes.

Como o Diagnóstico é Realizado

O caminho diagnóstico da CMT combina três etapas complementares:

• Avaliação clínica e história familiar: o neurologista avalia os sintomas, o exame físico e investiga se há outros membros da família afetados, mesmo que nunca diagnosticados.
• Eletroneuromiografia (EMG): exame fundamental que mede a velocidade de condução dos nervos e diferencia as formas desmielinizantes das axonais. O padrão encontrado na EMG orienta qual subtipo genético investigar.
• Teste genético: confirma o diagnóstico e identifica o gene alterado. Existem mais de 100 genes associados aos diferentes subtipos de CMT, e o painel genético permite identificar a maioria dos casos.

Como Podemos Tratar a CMT

A CMT não tem cura até o momento, pois não existe tratamento para corrigir a alteração genética. Mas isso não significa que não há o que fazer. Muito pelo contrário.

A maioria dos pacientes tem evolução lenta, e muitos continuam andando por grande parte da vida. Assim, precisamos seguir monitorando força, marcha, quedas, deformidades, dor e função das mãos.

Artigo publicado no Journal of Multidisciplinary Healthcare orienta que o manejo envolve uma equipe multidisciplinar:

• Fisioterapia e reabilitação: para manter força, equilíbrio e função, prevenindo quedas e preservando a marcha por mais tempo.
• Órteses: especialmente a AFO (órtese tornozelo-pé), que compensa o pé caído e melhora significativamente a qualidade da marcha e a segurança ao caminhar.
• Acompanhamento ortopédico: para avaliar e tratar deformidades nos pés, com cirurgia em casos selecionados.
• Aconselhamento genético: fundamental para a família entender o padrão de herança, a probabilidade de transmissão para filhos e a importância de investigar outros membros que possam estar afetados sem saber.
• Manejo da dor e da fadiga: sintomas frequentemente subestimados na CMT, mas que impactam diretamente a qualidade de vida e merecem atenção específica.

A Importância do Diagnóstico - Mesmo sem Cura

Uma pergunta legítima que pacientes fazem ao ouvir que não existe cura é: "Para que serve saber?" A resposta tem múltiplas camadas:

1. Ter um nome para o que se sente encerra anos de incerteza e de buscas frustradas. Permite entender o que esperar e o que monitorar.
2. Possibilita acesso a reabilitação direcionada, órteses adequadas e acompanhamento especializado.
3. Abre a possibilidade de investigar familiares que podem estar no início do processo sem saber.
4. Em alguns casos, evita medicamentos e procedimentos que podem ser prejudiciais para nervos já comprometidos, como certos quimioterápicos e anestésicos que devem ser usados com cautela em pacientes com CMT.

Além disso, o cenário terapêutico está mudando. Pesquisas com terapia gênica e alguns ensaios clínicos já avançaram para fases iniciais em humanos. Pacientes com diagnóstico confirmado poderão se beneficiar dessas terapias quando chegarem à prática clínica.

Se você ou alguém da sua família tem fraqueza muscular progressiva nas pernas com início na juventude, especialmente com histórico familiar de sintomas parecidos, a conversa com um neurologista especializado em neuropatias é o primeiro passo.

Referências

• Full article: Charcot-Marie-Tooth disease: a review of clinical developments and its management - What’s new in 2025?
• Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease - ScienceDirect
• Research focus and theme trend on Charcot–Marie–Tooth disease since 2000: a bibliometric analysis | The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry and Neurosurgery | Springer Nature Link
• Charcot-Marie-Tooth disease: from historical landmarks in Brazil to current care perspectives - PMC

Dr Diego de Castro Neurologista

Dr Diego de Castro é Neurologista e Neurofisiologista pela USP e atua no diagnóstico de neuropatias periféricas e outras condições que afetam o sistema nervoso.

Além de cuidar dessas pessoas, é referência na realização do exame de Eletroneuromiografia.

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